Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt)

Doğumsal katarakt (konjenital katarakt), göz merceğinin doğumdan itibaren veya yaşamın ilk aylarında opaklaşmasıyla ortaya çıkan bir göz hastalığıdır. Bu durum, ışığın retina üzerine düzgün şekilde ulaşmasını engelleyerek bebeklerde görme gelişimini olumsuz etkiler ve erken tanı ile tedavi edilmediğinde kalıcı görme kaybına yol açabilir.

Konjenital katarakt belirtileri, bebeklerde göz bebeğinde beyazlık, ışığa karşı anormal refleks, göz teması kurmada zorluk ve görsel uyaranlara yetersiz tepki gibi bulgularla ortaya çıkabilir. Pediatrik göz muayenesi sırasında yapılan kırmızı refle testi ve detaylı oftalmolojik değerlendirme ile hastalık erken dönemde tespit edilebilir.

Doğumsal katarakt nedenleri arasında genetik faktörler, intrauterin enfeksiyonlar, metabolik hastalıklar ve bazı sendromik durumlar yer alır. Özellikle kızamıkçık, toksoplazma ve sitomegalovirüs gibi enfeksiyonlar gebelik döneminde geliştiğinde fetal göz merceğinde yapısal bozukluklara neden olabilir.

Konjenital katarakt tedavisi, kataraktın yoğunluğuna ve görmeyi etkileme derecesine bağlı olarak planlanır ve çoğu vakada cerrahi müdahale gerektirir. Erken dönemde yapılan katarakt ameliyatı sonrası görme rehabilitasyonu, gözlük veya kontakt lens kullanımı ve düzenli oftalmolojik takip, sağlıklı görme gelişimi açısından kritik önem taşır.

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Nedir?

Bir bebeğin göz merceğindeki bulanıklık doğumda mevcutsa veya yaşamın ilk üç ayı içinde belirginleşirse bu tablo tıp dilinde konjenital katarakt olarak isimlendirilir. Eğer bu bulanıklaşma ilk üç aydan sonra ama yaşamın ilk bir yılı içinde gelişiyorsa, buna da infantil katarakt adı verilir. Bu isimlendirme ve zamanlama ayrımı kesinlikle sadece kağıt üzerinde kalan basit bir sınıflandırma değildir. Bir bebeğin görsel dünyayı algılayan beyin korteksi, doğduğu andan itibaren ışıkla ve net görüntülerle beslenerek gelişir. Görme aksının hangi ayda kapandığı, beynin ne kadar süre karanlıkta kaldığı, oluşacak göz tembelliğinin ne kadar derin olacağını doğrudan belirler. Bu nedenle şeffaflığını yitirmiş bir mercek, basit bir anatomik kusur olmanın çok ötesinde, bebeğin tüm zihinsel ve motor gelişimini etkileyebilecek kadar ciddi bir bariyerdir.

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Hangi Sıklıkla Görülür ve Toplumu Nasıl Etkiler?

Çocukluk çağında karşılaşılan körlüklerin ve ciddi görme kayıplarının çok büyük bir kısmı doğrudan bu katarakt türünden kaynaklanmaktadır. Küresel verilere baktığımızda, dünya genelindeki çocukluk çağı görme engellerinin yaklaşık yüzde on beşinin sebebi budur. Gelişmiş ülkelerde her on bin canlı doğumda birkaç bebekte bu durum ortaya çıkarken, gelişmekte olan ülkelerde bu sayı belirgin bir şekilde artış gösterir. Türkiye özelinde yapılan saha araştırmaları ve görme engelliler okullarından toplanan veriler, ne yazık ki bu kurumlarda eğitim gören çocukların beşte birinde temel problemin zamanında yönetilememiş göz merceği bulanıklıkları olduğunu göstermektedir. Bu rakamlar bize meselenin sadece tıbbi bir vaka olmadığını, aynı zamanda eğitim hayatını, sosyal yaşama katılımı ve bireyin bağımsız yaşam becerilerini temelden etkileyen devasa bir toplumsal rehabilitasyon konusu olduğunu anlatmaktadır. Erken müdahale edilmediğinde ortaya çıkan tablo aileyi ve toplumu maddi manevi oldukça zorlayan bir sürece dönüşür.

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Tek Bir Gözde Mi Yoksa İki Gözde Birden Mi Ortaya Çıkar?

Hastalığın tek bir gözde mi yoksa her iki gözde birden mi ortaya çıktığı, altta yatan asıl nedenin ne olduğunu bulmamızda bize muazzam ipuçları sunar. Sadece tek gözü etkileyen vakaların arka planında genellikle belirgin bir genetik hastalık veya tüm vücudu ilgilendiren sistemik bir sorun yatmaz. Bu durumlar çoğunlukla rastlantısal gelişir ve bebeğin diğer organları tamamen sağlıklıdır. Ancak bulanıklık her iki gözde birden varsa, tablonun rengi biraz değişir. İki taraflı vakaların oldukça büyük bir kısmı, aileden doğrudan genetik yollarla aktarılan bir mirastır. Bazen anne veya babadan birinin hastalıklı geni taşıması yeterliyken, bazen de ebeveynlerin taşıyıcı olması sonucu bebeğe geçiş olur. İki taraflı kataraktı olan bebeklerde sadece gözler değil bedenin diğer organları da risk altında olabilir; bu nedenle genel sağlık durumunun detaylıca incelenmesi gerekir.

Tutulum şekline göre vakalar şöyledir:

• Tek taraflı vakalar
• Çift taraflı vakalar
• Sendromik vakalar
• İzole vakalar

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Gelişiminin Altında Yatan Temel Nedenler Nelerdir?

Göz içindeki merceğin saydamlığını kaybetmesinin arkasında, genetik şifrelerdeki ufak tefek yazım hatalarından tutun da anne karnında geçirilen ağır enfeksiyonlara kadar uzanan çok geniş ve karmaşık bir nedenler yelpazesi bulunur. Günümüzde gelişen teknoloji ve yeni nesil dizileme adı verilen ileri seviye genetik testler sayesinde, bu sorunun hücresel düzeydeki kökenlerini çok daha net aydınlatabiliyoruz. Vakaların neredeyse yarısında doğrudan genetik bir zemin saptıyoruz. Göz merceğinin ana yapı taşı olan ve ona cam gibi saydam olma özelliğini veren kristalin proteinlerini kodlayan genlerde hatalar olabiliyor. Bu hatalar, proteinlerin dizilimini bozarak merceğin saydamlığını siliyor. Bunun dışında, mercek içindeki hücrelerin birbiriyle iletişim kurmasını, beslenmesini ve atıklarını uzaklaştırmasını sağlayan mikroskobik kanalların yapısındaki genetik kusurlar da kataraktın bir diğer yaygın nedenidir. Hücreler arası bu hayati iletişim koptuğunda, mercek dokusu beslenemez ve yavaş yavaş bulanık bir yapıya bürünür.

Anne Karnındaki Süreçler Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Oluşumunu Nasıl Etkiler?

Genetik mirasımızın yanı sıra anne adayının gebelik sürecinde yaşadığı bazı durumlar ve bebeğin doğuştan sahip olduğu metabolik farklılıklar da göz merceğini doğrudan ve çok sert bir şekilde etkileyebilir. Metabolik hastalıklar dendiğinde özellikle üzerinde durmamız gereken en hayati tablo galaktozemidir. Galaktozemi, bebeğin anne sütünde ve inek sütünde bulunan bir tür şekeri vücudunda sindirememesi hastalığıdır. Sindirilemeyen bu şeker kanda birikir, doğrudan göz merceğine çöker ve merceği bulanıklaştırır. İşin en çarpıcı yanı şudur; eğer bebek doğar doğmaz bu hastalık tespit edilir ve bebeğin diyetinden bu şekeri barındıran besinler hızla çıkarılırsa, katarakt kendiliğinden gerileyebilir ve göz ameliyata gerek kalmadan iyileşebilir. Yenidoğan topuk kanı taramaları işte tam da bu yüzden paha biçilemez bir değere sahiptir. Ayrıca anne adayının hamileliği sırasında maruz kaldığı bazı güçlü virüsler, parazitler veya bakteriler doğrudan bebeğin gelişmekte olan göz dokusuna yerleşerek ciddi hasarlar bırakabilir.

Hamilelikte risk oluşturan bazı etkenler şunlardır:

• Toksoplazma
• Kızamıkçık
• Sitomegalovirüs
• Herpes
• Frengi

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Hangi Şekillerde ve Gözün Neresinde Ortaya Çıkar?

Katarakt, merceğin içinde rastgele bir yerde oluşmaz. Merceğin neresinde yerleştiği ve ne kadar yoğun olduğu, bizim ameliyat kararımızı, tedavinin aciliyetini ve bebeğin gelecekteki görme potansiyelini belirleyen en kritik haritamızdır. Örneğin merceğin tamamen saydamlığını yitirdiği ve bembeyaz mat bir hale geldiği durumlar vardır. Işık gözün içine kesinlikle giremez. Bu tür, görsel gelişimin tamamen durmaması için doğumu takip eden ilk hafta içinde mutlaka cerrahi müdahale gerektirir. Bazen de merceğin sadece tam merkezindeki çekirdek kısmı bulanıklaşır. Gözün tam görme aksını kapattığı için göz tembelliği riski inanılmaz yüksektir. En sık gördüğümüz tür ise soğanın zarları gibi olan katmanlı katarakttır. Merceğin saydam bir çekirdeği ve saydam bir dış kabuğu vardır, ancak ikisinin arasındaki ince bir katman bulanıktır. Görmeyi ne kadar etkilediği, tamamen bu bulanık katmanın kalınlığına bağlıdır.

Klinik olarak sınıflandırılan temel katarakt morfolojileri şunlardır:

• Tam katarakt
• Çekirdek kataraktı
• Katmanlı katarakt
• Ön kutup kataraktı
• Arka kutup kataraktı

Aileler Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Belirtilerini Nasıl Fark Edebilir?

Bebekler göremediklerini bize kelimelerle ifade edemezler. Bu yüzden teşhis, tamamen ailelerin uyanıklığına ve çocuk hekimlerinin rutin muayenelerdeki dikkatine bağlıdır. Ailelerin evde fark edebileceği en bariz ve en uyarıcı belirti, bebeğin göz bebeğinin ortasında beliren olağandışı bir beyazlık veya gri yansımadır. Bu duruma tıbbi olarak lökokori diyoruz. Aileler bu beyazlığı çoklukla tesadüfen, bebeğin flaşlı bir fotoğrafını çektiklerinde fark ederler. Normal şartlarda flaşlı fotoğraflarda sağlıklı göz bebekleri canlı bir kırmızı renkte çıkarken, kataraktı olan gözde flaş ışığı mercekteki o beyaz dokudan geriye yansıyarak fotoğrafta parlak beyaz veya sarımtırak bir leke olarak kendini gösterir. Bunun haricinde, bebeğin anne veya babasıyla göz teması kurmaktan kaçınması, önüne konan parlak ve renkli oyuncakları gözleriyle takip edememesi, gözlerinde sürekli bir titreme hissi olması en önemli alarm işaretleridir.

Ailelerin fark edebileceği bulgular şunlardır:

• Beyaz göz bebeği
• Şaşılık
• Nistagmus
• Fiksasyon kaybı
• Asimetrik yansıma

Kırmızı Refle Testi Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Teşhisinde Neden Bu Kadar Önemlidir?

Sağlık sistemimizde her yenidoğana taburcu olmadan hemen önce ve daha sonraki rutin sağlam çocuk kontrollerinde istisnasız yapılması gereken kırmızı refle testi, bu hastalığın yakalanmasındaki en güçlü ve en basit kalkanımızdır. Karanlık bir odada özel bir el aletiyle yapılan bu muayenede amaç gözün optik ortamlarının saydamlığını test etmektir. Bebeklerin gözlerine belirli bir mesafeden bir ışık hüzmesi gönderilir. Eğer göz merceği cam gibi saydamsa, bu ışık gözün en arka duvarına kadar gider ve oradan yansıyarak muayene aletine pırıl pırıl, simetrik kırmızı veya sarımtırak bir yansıma olarak geri döner. Ancak katarakt varsa, ışık merceği geçip içeri giremeyeceği için bu kırmızı yansıma alınamaz. Işığın düştüğü yerde karanlık gölgeler görülür veya yansıma tamamen asimetrik olur. Kırmızı yansımanın alınamaması, bebeğin vakit kaybedilmeden çok daha detaylı cihazlarla incelenmesi için bir uyarı ışığıdır.

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Ameliyatı İçin En Doğru Zamanlama Nasıl Belirlenir?

Tedavi sürecinin en bıçak sırtı, en hassas kararı ameliyatın ne zaman yapılacağıdır. Zamanlama, adeta çok hassas bir denge tahtasında yürümeye benzer; bir tarafta bebeğin görsel zekasının gelişimi için duyulan aciliyet, diğer tarafta ise ameliyatın getirebileceği çok erken dönem riskler bulunur. Bebeklerin beyinlerindeki görme merkezi doğduklarında hamdır, gördükçe şekillenir. Katarakt ışığı tamamen engelliyorsa, beyin o gözden gelen bulanık sinyalleri reddetmeye başlar ve derin bir tembellik gelişir. Görmeyi kurtarmak için tek taraflı kataraktlarda yaşamın ilk altı ila sekiz haftası ameliyat için altın bir zaman dilimidir. Ancak ameliyatı çok erken, örneğin yaşamın ilk birkaç haftasında yapmak da tehlikelidir. Çok erken yapılan operasyonlarda gözün kendi içindeki sıvı dengesini sağlayan narin kanallar tıkanabilir ve bebekte çok şiddetli göz tansiyonu patlak verebilir. Bu riski minimuma indirmek için, mecbur kalınmadıkça cerrahinin bebeğin dördüncü haftasını tamamlamasından sonraya bırakılması en güvenli rotadır.

Bebeklerde Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Ameliyatı Yetişkinlerden Neden Farklıdır?

Toplumda çok yaygın olarak bilinen ve genellikle yaşlılık döneminde yapılan katarakt ameliyatlarıyla bebeklerde yapılan ameliyatlar arasında isim benzerliği dışında pek bir ortak yön yoktur. Bebeklerin göz yapısı sadece boyut olarak küçük değil aynı zamanda doku esnekliği ve yara iyileşme yanıtı olarak da apayrıdır. Yetişkin bir bireyde kataraktlı mercek taş gibi serttir; özel ses dalgalarıyla kırılarak parçalanması gerekir. Oysa bir bebeğin kataraktlı merceği yumuşacık bir jel kıvamındadır. Bu yüzden merceği parçalamak için ekstra bir enerjiye ihtiyaç duyulmaz, sıvı verilip emilerek hassasça temizlenir. En büyük zorluk ise bebeğin göz zarlarının aşırı esnek olmasıdır. Yetişkinlerde bu zarları açmak çok rutin bir işlemken, bebeklerde lastik gibi esneyen bu zarları yırtmadan açmak çok üst düzey bir cerrahi ustalık ve özel mikro aletler gerektirir. Ayrıca bebeklerde mercek hücreleri o kadar hızlı çoğalır ki ameliyattan sonra merceğin arka zarının tekrar bulanıklaşması neredeyse kaçınılmazdır.

Bebek gözünün cerrahiyi zorlaştıran anatomik özellikleri şunlardır:

• Yüksek kapsül esnekliği
• Yumuşak mercek dokusu
• Şiddetli iltihabi yanıt
• Hızlı hücre çoğalması
• Değişken göz boyutu

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Ameliyatı Sonrası Görme Nasıl Sağlanır?

Doğal mercek gözden alındıktan sonra, göz o muhteşem odaklama yeteneğini tamamen kaybeder. Işığı toplayıp retinaya düşürecek ana parça eksiktir. Bu duruma afaki diyoruz. Işığın tekrar doğru yere düşmesini ve bebeğin dünyayı net görmesini sağlamak için dışarıdan güçlü bir optik desteğe ihtiyaç duyarız. Özellikle çok küçük bebeklerde göz içine kalıcı bir yapay mercek takılmadıysa, bu eksikliği gözün dış yüzeyine yerleştirilen yüksek numaralı, özel üretim kontakt lenslerle gideririz. Bu kontakt lensler, gözün kornea tabakasına tam uyum sağlayacak, oksijen geçirgenliği mükemmel düzeyde olan malzemelerden üretilir. Bebek büyüdükçe göz küresinin boyu uzar, kornea kavsi değişir ve haliyle gözün ihtiyacı olan kırma gücü de değişir. Bu nedenle ailenin düzenli aralıklarla kliniğe gelmesi ve bebek için en doğru kontakt lens numarasının yeniden hesaplanıp güncellenmesi gerekir.

Görme rehabilitasyonunda kullanılan yöntemler şunlardır:

• Afakik kontakt lensler
• Afakik gözlükler
• Göz içi mercekler

Akıllı Mercekler Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Tedavisinde Ne Zaman Kullanılır?

Yetişkin katarakt ameliyatlarının vazgeçilmezi olan göz içi yapay merceklerin (halk arasındaki tabiriyle akıllı merceklerin) bebeklere uygulanması, gözün büyüme potansiyeli nedeniyle oldukça zorlu ve hesaplaması güç bir süreçtir. Yaşamın ilk iki yılı, göz küresinin en hızlı büyüdüğü ve kırma kusurlarının en dramatik şekilde değiştiği dönemdir. Eğer bu erken dönemde kalıcı bir mercek yerleştirirseniz, göz büyüdükçe çok ciddi şekilde miyopiye kayar. Yani bebek büyüdüğünde uzağı hiç göremeyen yüksek dereceli bir miyop haline gelir. Bu yüzden yaşamın ilk iki yılında bebekleri merceksiz bırakıp kontakt lenslerle süreci yönetmek çok daha güvenlidir. İki yaşından sonra ise gözün boyutsal büyümesi biraz daha yavaşlar ve öngörülebilir hale gelir. İşte bu dönemde göz içine kalıcı bir mercek yerleştirebiliriz. Ancak bu merceğin numarasını hesaplarken çocuğu o an için sıfır numara yapmayı değil kasıtlı olarak biraz hipermetrop bırakmayı hedefleriz. Göz büyüdükçe bu hipermetropi zamanla azalır ve çocuk ergenliğe ulaştığında gözlüksüz görebileceği ideal numaralara yaklaşır.

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Tedavisinde Göz Tembelliği Neden Bir Risktir?

Ameliyatın tamamen kusursuz geçmesi, merceğin tertemiz temizlenmesi maalesef tek başına yeterli değildir. Cerrahi işlem sadece fiziki bir engeli, ışığın önündeki o opak perdeyi kaldırır. Gözün ve en önemlisi beynin gerçekten görmeyi öğrenmesi ise ameliyattan sonra başlayan yepyeni bir savaştır. İnsan beyninin görme merkezi yaşamın ilk yedi sekiz yılında inanılmaz bir esnekliğe sahiptir. Eğer katarakt nedeniyle beyne uzun süre bulanık bir görüntü gittiyse, beyin o gözden gelen sinyalleri yok saymaya, bağlantıları zayıflatmaya başlar. Sağlam ve net gören diğer göz tüm idareyi eline alır. İşte bu duruma ambliyopi, yani göz tembelliği diyoruz. Beyin, tembel gözü kullanmayı unutur. Eğer bu durumu kırmak için aktif bir çaba göstermezsek, dünyanın en başarılı ameliyatını yapsak bile o göz bir daha asla tam kapasiteyle göremez.

Kapama Tedavisi Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Sonrası Neden Hayatidir?

Göz tembelliğini yenmenin, beyni o zayıf gözü kullanmaya mecbur bırakmanın dünya üzerinde bilinen tek geçerli ve bilimsel yolu kapama tedavisidir. Mantık son derece basittir ancak uygulaması aileler için bir o kadar sabır gerektirir. Sağlam, iyi gören göz özel bir bantla kapatılır ve çocuk sadece zayıf, ameliyatlı gözüyle bakmaya mecbur bırakılır. Özellikle tek taraflı vakalarda sağlam göz o kadar baskındır ki bu tembelliği kırmak çok yoğun bir mesai ister. Örneğin beş aylık bir bebekte, günde beş saat boyunca sağlam gözün kapatılması hedeflenir. Kapama yapıldığı süre boyunca beynin görme merkezi zayıf gözden gelen sinyallerle beslenir ve o bölgedeki sinir ağları yeniden güçlenir. Bu süreç çocuğun görme gelişiminin tamamlandığı okul çağına kadar sabırla, ağlamalara ve itirazlara rağmen pes etmeden sürdürülmelidir. Çocuğun gelecekte ehliyet alıp alamayacağı, meslek seçimleri tamamen bu süreçteki disipline bağlıdır.

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Sonrası Olası Riskler ve Komplikasyonlar Nelerdir?

Çocukluk çağı cerrahileri, yapıldıktan sonra defterin tamamen kapandığı işlemler değildir. Uzun yıllar boyunca yakından takip edilmesi gereken bazı sinsi riskleri beraberinde getirirler. Bunların en tehlikelisi, ameliyat sonrası gelişebilen çocukluk çağı göz tansiyonudur. Ameliyat yaşı ne kadar erkense, bu risk o kadar yüksektir. Göz içindeki sıvının dışarı atıldığı o narin kanallar zamanla tıkanabilir ve gözün içindeki basınç tehlikeli seviyelere ulaşabilir. Bu durum tamamen ağrısızdır, dışarıdan belirti vermez ancak gözün arka kısmındaki görme sinirini yavaş yavaş ezip körlüğe yol açabilir. Bu nedenle ömür boyu düzenli tansiyon takibi zorunludur. Bir diğer sıkıntı ise çocuklarda hücrelerin çok hızlı çoğalması nedeniyle ameliyat edilen bölgenin zarlarında yeniden bulanıklaşmaların, ikincil kataraktların oluşmasıdır.

Yakından takip edilmesi gereken durumlar şunlardır:

• Göz tansiyonu
• İkincil katarakt
• Şiddetli iltihaplanma
• Şaşılık
• Derin göz tembelliği

Doğumsal Katarakt (Konjenital Katarakt) Tedavisinde Aileleri Uzun Vadede Neler Bekler?

Bu hastalık, bir kez teşhis edilip ameliyat edildikten sonra biten basit bir süreç kesinlikle değildir. Bu bebeklikten başlayıp yetişkinliğe kadar sürecek uzun soluklu, sabır isteyen bir maratondur. Ailenin göz doktorlarıyla sürekli, güvene dayalı bir iletişim içinde olması gerekir. Büyüyen gözün değişen gözlük numaraları, yenilenmesi gereken kontakt lensler, her gün aksatılmadan yapılması gereken zorlu kapama egzersizleri ve olası göz tansiyonu riskine karşı periyodik muayeneler hayatın bir parçası haline gelmelidir. Neyse ki ülkemizde bu zorlu süreçte aileleri yalnız bırakmayan geniş sosyal güvenlik hakları mevcuttur. Standart cerrahi işlemler ve bebeklerin görsel gelişimi için elzem olan o özel kontakt lenslerin maliyetleri, uzman raporlarıyla önemli ölçüde desteklenmektedir.

Sıkça Sorulan Sorular